희귀질환 95%는 치료제조차 없어

치료제 접근성도 주요국 비해 낮아

임상의약품 치료목적 사용승인제 등

신약 규제 완화…치료제 접근성 강화

질환 특성 고려 보험급여 제도도 필요

치료제 동일하게 의약품도 특례 주문

[동아경제신문=이은실 기자] 사각지대에 놓여있는 희귀질환 환자에 대한 국가 지원이 절실한 것으로 나타났다. 진단기술의 고도화와 의료 기술의 발전에도 희귀질환 치료제는 5%에 불과하며 그마저도 급여등재가 이뤄지지 않으면 치료를 시작할 수 없다. 희귀질환의 특성을 고려한 보험 급여 제도 마련과 희귀질환 데이터베이스 구축 및 질환관리를 체계화해 진단방향 시기에 대한 국가 지원방안이 시급하다는 주장이 제기됐다.

12일 오전 10시 국회 의원회관 제2간담회실에서 '약자복지의 시작, 의료사각지대 희귀질환 환자들의 삶의 질 개선을 말하다' 토론회가 개최됐다.

이날 토론회는 사각지대에 놓여 있는 희귀질환 복지를 합리적으로 개선하기 위해 마련됐다.

이종성 국민의힘 국회의원은 "희귀질환 질병의 특성으로 진단과 치료가 어려운 것은 물론, 재정적인 부담으로 생계와 삶이 함께 무너지는 경우가 많다"며 "희귀질환 지원제도의 실태를 파악하고 지속적으로 환자의 목소리에 귀를 기울여 이를 정책에 반영해야 한다"고 말했다.

김재학 한국희귀·난치성질환연합회 회장은 "치료제가 존재하는 희귀질환은 약 5%로 알려져 있는데, 5%의 치료제가 모두 국내에 도입이 되지도 않을뿐더러 국내에 도입이 되더라도 급여 등재가 되지 않으면 치료를 시작할 수조차 없는 현실"이라며 "나머지 95%의 희귀질환은 치료제조차 없어 완치 없는 긴 투병의 터널을 외롭게 지나고 있다"고 호소했다.

강혜련 서울대학교병원 알레르기내과 교수, 이종혁 중앙대학교 약학대학 교수, 김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장이 '의료현장에서의 희귀질환 신약에 대한 환자 접근성 한계', '우리나라의 희귀질환 보장성 현황과 개선방안', '희귀질환 지원제도 실태와 삶의 질 개선을 위한 연구'를 주제로 발제했다.

강혜련 서울대학교병원 알레르기내과 교수는 "희귀질환의 특성을 고려한 보험 급여 제도 마련이 필요하다"며 "HAE의 근본 치료는 예방"이라고 강조했다. 

강혜련 교수는 "사망에 이르는 치명적인 혈관성 부종(HAE) 유병률은 전 세계적으로 약 5만명 중 1명에게서 발병하는데 진단 지연 또는 오진으로 인해 더 높을 가능성이 제기된다"며 "국내는 2018년~2022년까지 증가 추세를 보이며 2022년에는 152명이 진료한데 이어 극소수의 환자가 진료를 받고 있다"고 밝혔다.

강 교수는 "78.8%의 환자가 1건 이상의 부작용(체중 증가, 남성화, 월경 이상, 우울증 등)을 경험했으며 25.4%의 환자가 다나졸의 부작용으로 치료를 중단했다"며 "현행 치료제의 한계 존재로, 새로운 신약에 대한 환자 접근성 개선이 필요하다"고 말했다.

▲ 서울대학교병원 알레르기내과 강혜련 교수가 12일 오전 10시 국회 의원회관 제2간담회실에서 열린 '약자복지의 시작, 의료사각지대 희귀질환 환자들의 삶의 질 개선을 말하다' 토론회에서 '의료현장에서의 희귀질환 신약에 대한 환자 접근성 한계'를 주제로 발제하고 있다. /사     ©동아경제신문

이종혁 중앙대학교 약학대학 교수는 "국내 희귀질환치료제의 접근성 지표는 주요 국가에 비해 아직까지 낮은 편"이라며 "희귀질환치료제 약품비는 지속적으로 증가하고 있으나 전체 의료비에서 차지하는 비율은 주요 국가에 비해 매우 낮다"고 강조했다.

이종혁 교수는 "산정특례 미지정 희귀의약품의 급여율이 매우 낮아 대상환자수 소수의 희귀질환치료제와 동일하게 대상환자수 소수 희귀의약품도 급여평가시 특례제도를 적용할 수 있는 방안을 모색해야 한다"며 "생명을 위협할 정도의 심각한 질환이 아닌 경우, 희귀 질환특성을 고려해 만성적으로 삶의 질이 떨어지는 성인의 희귀질환에 사용되는 경우에도 급여평가시 특례제도 적용할 수 있는 방안을 모색해야 한다"고 말했다.

김진아 한국희귀·난치성질환연합회 사무국장은 "국립 희귀질환센터 설립을 통한 희귀질환 데이터베이스 구축 및 질환관리를 체계화해 진단방향 시기에 대한 국가 지원방안이 마련돼야 한다"고 강조했다.

김진아 사무국장은 "거주지역을 거점으로 하는 생활 기반형 재활치료 시행이 가능한 시스템 구축이 필요하다"며 "의료기관 이용시스템 기능을 분화해야 한다"고 밝혔다.

김 사무국장은 "신약에 대한 연구자주도임상시험과 임상시험용의약품 치료목적 사용승인제도 등을 적극 활용하고 위험분담제 또는 경제성평가 자료제출 생략제도 규제를 완화해 치료제 접근성을 강화해야 한다"고 말했다.

발제에 이어 토론이 진행됐다. 성균관대학교 약학대학 이재현 교수의 사회로, 유전성혈관부종 환자 박경자씨, 한국유전성혈관부종환우회 민수진 회장, 뉴스더보이스 최은택 국장, 보건복지부 보험약제과 이하림 사무관, 건강보험심사평가원 김국희 신약등재부장, 질병관리청 이지원 희귀질환관리과장이 참여했다.

한편, '약자복지의 시작, 의료사각지대 희귀질환 환자들의 삶의 질 개선을 말하다' 토론회는 국민의힘 이종성 국회의원이 주최하고 한국희귀·난치성질환연합회가 주관했다.